Entre 5000 y 8000 enfermedades raras actualmente estarían afectando de un 6% a 8% de la población mundial. Según lo describe la Federación Chilena de Enfermedades Raras FECHER, un 80% de estas son de origen genético, el resto por causas inmunitarias, neoplasias o infecciones.
Este 29 de febrero es el Día Nacional de Educación y Concientización sobre las enfermedades raras o huérfanas, aquellas consideradas con una incidencia menor a uno por cada 2000 personas. Lamentablemente en su mayoría se tornan crónicas y discapacitantes, con una elevada tasa de morbimortalidad, acceso a recursos terapéuticos limitados, debido al propio desconocimiento y la necesidad de intervenir con un equipo multidisciplinario.
Dentro de estas Enfermedades Raras esta la Espina Bífida, una malformación congénita grave de la columna vertebral que se produce durante el primer mes de vida intrauterina, llegando a ser una causa importantes de discapacidad motora e intelectual de los niños. La cirugía intrauterina con técnica abierta, es técnica validada que ha demostrado mejoría en su pronóstico, disminuyendo las secuelas neurológicas, cognitivas, previniendo la hidrocefalia. Ya hace 12 años el Hospital Rancagua tiene un Programa de Tratamiento Intrauterino de la Espina Bífida Abierta. Conversamos en Radio Caramelo 91.3 con el Dr. José Müller, neurocirujano integrante del programa, quien nos comenta sus implicancias.
El sistema de salud también cubre algunas de estas enfermedades raras, a través del Sistema Universal de Garantías Explícitas de Salud (GES) y la Ley Ricarte Soto. El GES entrega actualmente garantías a 87 problemas de salud, de los cuales 4 son enfermedades raras: hemofilia, fibrosis quística, cánceres infantiles y lupus eritematoso sistémico. Ley Ricarte Soto entrega protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo, actualmente aporta a 27 problemas de salud, 19 de estos son Enfermedades Raras.
- Mucopolisacaridosis I
- Mucopolisacaridosis II
- Mucopolisacaridosis VI
- Tirosinemia Tipo 1
- Esclerosis Múltiple
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hipertensión Pulmonar
- Angioedema Hereditario
- Distonía generalizada
- Tumores Neuroendocrinos Pancreáticos
- Hipoacusia sensorioneural bilateral severa o profunda postlocutiva
- Epidermólisis Bullosa (EB) distrófica y Juntural
- Tumores del estroma gastrointestinal no resecables o metastásicos
- Enfermedad de Huntington
- Inmunodeficiencias primarias
- Lupus Eritematoso Sistémico
- Mielofibrosis
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
Además de las leyes mencionadas, existen otros mecanismos de cobertura, tales como:
- Tamizaje universal neonatal de Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.
- Programa Nacional de alimentación complementaria para errores innatos del metabolismo.
- Línea de medicamentos de alto costo MAC-FONASA: Morquio, Guilian Barré, entre otras.
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